El laboratorio del Hospital Universitario de Canarias (HUC) es el centro de referencia para el análisis de las pruebas realizadas a todos los recién nacidos del archipiélago

La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, a través de la Dirección General de Programas Asistenciales del Servicio Canario de la Salud (SCS), informa de la ampliación de la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias con la incorporación de 25 nuevas enfermedades durante este año. En total, con las dieciocho que se analizan actualmente, el cribado contemplará el análisis de 43 patologías, que se realizan a través de la conocida como ‘prueba del talón’.

La prueba mide diferentes parámetros en una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido/a en las primeras horas de vida que permite identificar presintomáticamente enfermedades graves con el fin de tratarlas de forma precoz y minimizar la posible discapacidad neurológica, sensorial, orgánica y/o psíquica que puedan causar.

La incorporación de las 25 nuevas patologías al cribado neonatal de Canarias se realizará en dos fases. En una primera fase, antes del verano, se incluirá el análisis de una decena de enfermedades y las otras quince se implementarán en el segundo semestre de este año.

25 nuevas determinaciones

Las 10 nuevas enfermedades que se incluirán en el cribado en los próximos meses son:

La acidemia isovalérica se produce por un fallo en el metabolismo de la leucina y se puede manifestar en la forma neonatal con anorexia, vómitos, letargia y convulsiones.

Entre los defectos del ciclo de la urea se detectarán la aciduria argininosuccínica y la citruliemia tipo I que se pueden manifestar con hiperamoniemia neonatal muy grave, retraso en el desarrollo y sintomatología neurológica.

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I, carnitina palmitoiltransferasa II y carnitina acilcarnitina translocasa son alteraciones en el ciclo y transporte de la carnitina que se pueden manifestar con problemas hepáticos, cardíacos, musculares y neurológicos

El resto de enfermedades, la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa, la deficiencia de beta-cetotiolasa y la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial se engloban dentro de los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos. Son enfermedades que pueden debutar de forma temprana tras situaciones de estrés metabólico como fiebre, infecciones o vómitos con expresión multiorgánica.

En el segundo semestre de este año se incluirán: argininemia, deficiencia múltiple de carboxilasas, la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, la aciduria 3-metilglutacónica, la deficiencia de 2-metilbutiril CoA deshidrogenasa, la deficiencia de isobutiril CoA deshidrogenasa, aciduria malónica, el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta, la deficiencia de la quinasa de la deshidrogenasa de aminoácidos de cadena ramificada, la hiperglicemia no cetósica, la deficiencia de ornitina transcarbamilasa, la deficiencia de carbamil fosfato sintasa, la deficiencia de ornitina aminotransferasa, la encefalopatía etilmalónica y la citrulinemia tipo II.

Cribado neonatal

El cribado durante el periodo neonatal incluye determinados procesos de detección pre-sintomática de enfermedades o trastornos que, sin una sintomatología aparente, pueden causar graves problemas físicos, psíquicos o del desarrollo, y en los que un diagnóstico y tratamiento precoces, mejoran significativamente su pronóstico.

El objetivo del cribado neonatal es el diagnóstico precoz de algunas enfermedades que ocasionan secuelas graves del desarrollo, tales como epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo, así como disfunción auditiva o visual.

Estudio de dieciocho enfermedades

El Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias estudia actualmente un total de dieciocho patologías en etapa neonatal. Entre las enfermedades que ya se están estudiando dentro del programa de cribado neonatal se encuentran la fibrosis quística, el hipotiroidismo, la deficiencia de A Cil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Media (MCADD), la fenilcetonuria, la deficiencia de 3-Hidroxil-Acil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD), la Acidemia glutárica Tipo I, la Hemoglobinopatía: Anemia falciforme, déficit de biotinidasa (BTD), Enfermedad de orina olor a jarabe de arce y homocistinuria, entre otras.

El HUC, centro de referencia para Canarias

El laboratorio del Hospital Universitario de Canarias (HUC) es el centro de referencia para el análisis de las pruebas realizadas a todos los recién nacidos del archipiélago y cuenta con un equipo de profesionales formado por facultativos, enfermeras y personal técnico y administrativo cualificado para desarrollar estos procedimientos.

La Unidad de cribado neonatal del HUC cuenta con la particularidad de tener que trabajar bajo las exigencias de unos tiempos bien establecidos, ya que es de vital importancia la instauración de un tratamiento precoz que permita evitar el desarrollo de enfermedades de graves consecuencias para los recién nacidos. En la gran mayoría de los recién nacidos, estos síntomas son tardíos, y cuando se observan ya han ocasionado un daño irreparable, casi siempre neurológico, que ocasiona secuelas graves del desarrollo. Es por ello que el diagnóstico y tratamiento precoz es de suma importancia.

Red ÚNICAS

El Servicio Canario de la Salud continúa trabajando en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias, cuyas acciones principales contemplan potenciar el formulario de registro de patologías poco frecuentes, cuya implantación ya se ha iniciado en las gerencias de Atención Primaria y Hospitalaria. E ste formulario de registro está sirviendo de prototipo para el desarrollo del registro dentro del proyecto nacional Red UNICAS.

También se promueve la formación de los profesionales para lo que se está creando material audiovisual, destinado tanto a los trabajadores del SCS como a la sociedad en general, con la finalidad de fomentar el conocimiento de este tipo de patologías. Igualmente, se está trabajando en la conversión de las consultas específicas de las enfermedades raras existentes en unidades multidisciplinares tal como está contemplado en la Estrategia, entre otras acciones relevantes previstas.